日期：2023-11-28举报/反馈
苯丙氨酸适用于1岁以上的婴儿和儿童。
苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸不能正常代谢，积累并穿过血脑屏障，影响大脑发育。过多的苯丙氨酸会干扰神经递质的合成，引起神经系统损伤。典型表现为智力低下、运动发育迟缓、皮肤毛发色素减少等。可伴有鼠尿味、呕吐、腹泻等症状。
新生儿筛查是早期诊断的关键手段，包括血液中苯丙氨酸浓度测定。此外，还可以通过脑电图、头颅磁共振成像等方式评估神经发育情况。一旦确诊，应尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗，如母乳或特殊配方奶粉。必要时，医生可能会建议使用苯丙氨酸解毒剂或补充必需氨基酸。
家长需要密切监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院复查，以确保其健康状况与同龄人相当。
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