沙丙蝶呤具有治疗高苯丙氨酸血症、降低苯丙酮尿症相关神经精神损害、改善智力发育迟缓、减轻皮肤、毛发色素减退等功效和作用。
1.治疗高苯丙氨酸血症
通过促进体内苯丙氨酸代谢,降低血液中苯丙氨酸浓度,从而达到治疗的目的。
2.降低苯丙酮尿症相关神经精神损害
该药物能够提高脑内GTP-环化水解酶活性,促进脑内多巴胺生物合成,进而减少神经递质异常导致的精神症状。
3.改善智力发育迟缓
本品能增加大脑内多巴胺受体的数量及亲和力,促进多巴胺的信号传导,有助于提高学习记忆能力。
4.减轻皮肤、毛发色素减退
由于基因突变导致患者缺乏酪氨酸羟化酶,使得黑色素合成不足,使用后可以补充缺失的氨基酸,促进黑色素的合成。
在服用沙丙蝶呤期间,应定期监测血液中的苯丙氨酸水平,避免出现低苯丙氨酸血症。此外,对于有潜在心脏疾病风险者,需密切观察可能引起的血压变化。