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得了苯丙酮尿症等死吗 2024-01-09 10:37
如果在新生儿出生后进行足量的维生素B6治疗,并且母亲也进行了母乳喂养,则可以将疾病对宝宝的影响降到最低。但若未及时进行治疗,则可能会导致死亡。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是由...[详情]
新生儿足跟血筛查48项是什么检查 2024-01-09 09:38
新生儿足跟血筛查即新生儿足跟血检查,是通过收集新生儿的足跟末梢血液进行检查。足月儿在出生后72小时之内完成,早产儿不超过48小时完成,主要目的是用于检测足跟血中是否有高数值的苯丙氨酸和...[详情]
抽血检查遗传代谢主要检查哪些 2024-01-09 09:25
临床上并没有明确说明抽血检查遗传代谢主要检查什么,但一般情况下,抽血检查遗传代谢项目较多,主要包括两大类。一类是常规的指标,如肝功能、肾功能等;另一类是针对遗传代谢病相关的指标,包...[详情]
新生儿基因筛查主要筛查什么 2024-01-09 09:12
新生儿进行基因筛查的主要目的是早期诊断一些遗传代谢类的疾病,如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等。如果在新生儿出生72小时之内进行了足跟血检查,并且结果显示为阳性,则需要进一步确诊。[详情]
苯丙酮尿症湿疹是全身都有吗 2024-01-09 07:53
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能障碍,导致苯丙氨酸代谢障碍。其早期主要表现为皮肤症状,如湿疹、多汗、皮脂溢出等,随着病情发展可出现神经系统损害...[详情]
增肌增重不涨脂肪吗 2024-01-08 03:38
增肌、增重的同时一般不会出现长胖和长脂肪的情况。如果想要增加肌肉量和体重,在保证营养充足的情况下,需要进行力量训练,并且要配合饮食调整。[详情]
新生儿PHE偏高,这个病严重吗 2024-01-08 03:10
PHE即苯丙氨酸,如果仅是新生儿出现苯丙氨酸偏高的情况,并不能说明病情是否严重。因为导致其升高的原因较多,如生理性因素、遗传代谢性疾病等,此时并不严重;但也可能是甲状腺功能减低症、肝性...[详情]
新生儿17-ohp正常值范围 2024-01-08 02:56
17-OHP一般指胆固醇代谢过程中的一种中间产物。对于新生儿而言,进行该项检查主要是为了筛查先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等疾病。而该数值的正常参考标准因不同检测方法而有所不同。[详情]
矮小症的早期症状是什么原因引起的 2024-01-08 02:50
矮小症又称为生长迟缓性疾病,是指儿童的身高明显低于同种族、同性别、同年龄的正常健康人群。矮小症的早期临床表现主要是身材比同龄人偏小,且增长速度较慢等。[详情]
肝昏迷患者蛋白饮食 2024-01-08 02:50
肝昏迷的全称为肝性脑病,是由于严重的肝脏疾病引起血氨升高所致。肝性脑病患者应给予低蛋白、高糖类、适量脂肪和多种维生素饮食,并严格限制蛋白质的摄入量,因此肝性脑病患者可以吃蛋白类食物...[详情]
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